Буллезный эпидермолиз (“дети-бабочки”): фото, продолжительность жизни, прогноз

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Простой буллёзный эпидермолиз

Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.

Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.

Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.

Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.

Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.


При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.


Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Буллезный эпидермолиз («дети-бабочки»): фото, продолжительность жизни, прогноз

  • Что это за болезнь
    • Симптомы синдрома бабочки
    • Буллезный эпидермолиз у детей — особенности и прогнозы
    • Лечение при синдроме бабочки
  • Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз
    • Формы
    • Причины
    • Симптоматика
    • Диагностика
    • Лечение
    • : о людях с синдромом бабочки
  • Болезнь синдром бабочки: что она представляет собой, причины появления, лечение и прогноз у детей
    • Симптомы
    • Простая врожденная форма
    • Дистрофическая форма
    • Злокачественная форма
    • Можно ли вылечить эту патологию?
    • Прогнозы
  • Болезнь бабочки у детей — симптомы, причины, правила ухода по советам врачей
    • Как проявляется синдром бабочки у детей — признаки и формы буллезного эпидермолиза
    • Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины
    • Как жить с синдромом бабочки — советы от врачей и родителей
  • Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?
    • Буллезный эпидермолиз – причины возникновения
    • Приобретенный буллезный эпидермолиз
    • Врожденный буллезный эпидермолиз
    • Буллезный эпидермолиз – симптомы
    • Простой буллезный эпидермолиз
    • Дистрофический буллезный эпидермолиз
    • Пограничный буллезный эпидермолиз
    • Синдром Киндлера
    • Буллезный эпидермолиз – лечение
    • Лечится или нет буллезный эпидермолиз?
    • Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации
    • Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Что это за болезнь

Синдром бабочки, по-научному буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, которое проявляется патологической хрупкостью и нежностью кожных покровов.

Обусловлено оно недостаточным количеством или полным отсутствием белка, отвечающего за сцепление клеток кожи между собой, в результате чего она становится уязвимой к любому, даже самому минимальному, воздействию.

При этом кожу сравнивают с чешуйчатым покровом крыльев бабочки, который осыпается при малейшем прикосновении. Отсюда и такое сказочное и красивое название грозной и во многих случаях смертельной болезни.

К счастью, синдром бабочки — довольно редкое заболевание, как и нейрофиброматоз. Оно передается по наследству, в основном при родственных браках. Также могут быть случаи спонтанного ее появления при генетических мутациях.

Различий по половому признаку не существует.

Буллезный эпидермолиз чаще встречается в детском возрасте, к периоду полового созревания течение болезни облегчается, больные же с тяжелыми формами просто не доживают до этого момента.

Симптомы синдрома бабочки

Основное проявление болезни — наличие пузырей (булл). Их характеристики:

  1. Появляются при любом силовом воздействии на кожу (трение, удар), но чаще достаточно даже легкого прикосновения. Такие больные не могут носить одежду, так как даже самые натуральные и бесшовные ткани при соприкосновении с кожей людей-бабочек вызывают образование пузырей.
  2. Могут быть различного размера и локализации и возникать не только на коже, но и на слизистых оболочках ротовой полости, пищеварительного тракта, когда травму может вызвать прием грубой неперетертой пищи. В очень тяжелых случаях дети даже отказываются пить молоко из-за резкой боли при кормлении, тогда они погибают «голодной» смертью.
  3. Наполнены прозрачным либо кровянистым содержимым.
  4. Чрезвычайно болезненные, но после вскрытия пузырей жидкость изливается, боль при этом уменьшается и вскоре наступает заживление.
  5. Самая частая локализация — места, которые подвержены наибольшему травмированию: колени, локти, ягодицы, кисти, стопы.

В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:

  1. Простая — образование пузырьков на коже, которые впоследствии заживают бесследно. Болезнь обостряется в летний период и при пребывании в жарком помещении, после горячей ванны. Зимой же наступает некоторое облегчение симптомов.
  2. Гиперпластическая, когда на месте вскрывшихся пузырей образуются грубые рубцы, плохо поддающиеся хирургическому и медикаментозному лечению.
  3. Полидиспластическая (самая тяжелая). При этом пузыри появляются на коже не только от прикосновения или травмирования, но и сами по себе. Обычно они наполнены кровянистой жидкостью и чрезвычайно плохо заживают и оставляют после себя очень грубые рубцы.

Буллезный эпидермолиз у детей — особенности и прогнозы

Чаще всего синдром бабочки можно наблюдать у детей, причем в основном проявления его становятся заметны сразу же после рождения.

В результате трения при проходжении через родовые пути такие детки рождаются в буквальном смысле слова «без кожи», она просто снимается как сброшенная кожа змеи.

Большинство новорожденных, особенно при тяжелых формах болезни, погибает уже в первые дни или недели жизни.

Дети-бабочки совершенно не отличаются от сверстников в умственном и физическом развитии. Конечно, болезнь накладывает свой отпечаток, но теоретически, если создать безопасную среду и обеспечить хороший уход, можно оградить ребенка от мучительной боли и сделать его жизнь более-менее полноценной.

Критический период — возраст до 3 лет, когда дети еще не осознают, что им нельзя ползать, прикасаться к чему-либо. К тому же, по мере взросления происходит физиологическое огрубение кожи, что значительно облегчает проявления. К периоду полового созревания болезнь приобретает еще более легкую форму.

При легких формах прогноз для жизни и здоровья относительно благоприятный. К сожалению, немногим родителям удается обеспечить своему ребенку полноценный уход. Возникающие на коже раны инфицируются и нагнаиваются, что может привести к смерти ребенка. Поэтому для больных буллезным эпидермолизом любое травмирование кожи может быть смертельным.

Лечение при синдроме бабочки

  1. Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
  2. Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
  3. При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
  4. Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.
  • Что это за болезнь
    • Симптомы синдрома бабочки
    • Буллезный эпидермолиз у детей — особенности и прогнозы
    • Лечение при синдроме бабочки
  • Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз
    • Формы
    • Причины
    • Симптоматика
    • Диагностика
    • Лечение
    • : о людях с синдромом бабочки
  • Болезнь синдром бабочки: что она представляет собой, причины появления, лечение и прогноз у детей
    • Симптомы
    • Простая врожденная форма
    • Дистрофическая форма
    • Злокачественная форма
    • Можно ли вылечить эту патологию?
    • Прогнозы
  • Болезнь бабочки у детей — симптомы, причины, правила ухода по советам врачей
    • Как проявляется синдром бабочки у детей — признаки и формы буллезного эпидермолиза
    • Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины
    • Как жить с синдромом бабочки — советы от врачей и родителей
  • Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?
    • Буллезный эпидермолиз – причины возникновения
    • Приобретенный буллезный эпидермолиз
    • Врожденный буллезный эпидермолиз
    • Буллезный эпидермолиз – симптомы
    • Простой буллезный эпидермолиз
    • Дистрофический буллезный эпидермолиз
    • Пограничный буллезный эпидермолиз
    • Синдром Киндлера
    • Буллезный эпидермолиз – лечение
    • Лечится или нет буллезный эпидермолиз?
    • Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации
    • Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни
Читайте также:  Каковы причины развития воспаления тонкой кишки, или энтерита, и о существующих на сегодня методах лечения

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

  • Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
  • После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
  • Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
  • Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
  • Анальгетики назначают для снятия боли.
  • Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
  • Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
  • Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
  • Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
  • Больным назначают иммуномодуляторы.
  • В тяжелых случаях переливают плазму крови.
  • Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.


К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

Причина

Заболевание развивается вследствие мутации в более чем десяти генах, в которых закодированы белки, составляющие структуру кожи. В большинстве случаев оно передается по наследству, реже является приобретенным, когда изменения в генах происходят спонтанно.

Ребенок может унаследовать патологию от одного из родителей. И даже если они не страдают буллезным эпидермолизом, взрослые могут быть скрытыми носителями мутировавших генов.

Условно все причины разделяют на две группы – генетические и внутриутробные. Основной патогенез – сбой в ферментной системе, в результате чего некоторые протеины становятся мишенью для атаки ферментов.

Генетические нарушения очень разнообразны:

  • мутации в генах PLEC, KRT5 и KRT14 вызывают простую форму заболевания, атаке подвергаются протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1;
  • мутации в генах LAMB3, LAMA3, LAMC2 провоцируют развитие пограничной формы патологии, мишенью становятся коллаген 17-го типа и ламинин-332;
  • мутации в гене COL7A1 – причина дистрофической формы, при них происходит повреждение коллагена 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи;
  • мишенью при синдроме Киндлера выступает белок киндлин-1.

Образование пузырей происходит в результате деструкции ключевых структурных белков и нарушения связи между клетками при малейшем механическом воздействии.

Внутриутробные причины, которые могут привести к мутации генов – самые банальные – курение, употребление алкоголя, прием лекарственных препаратов и воздействие других факторов, обладающих тератогенным эффектом.

  • мутации в генах PLEC, KRT5 и KRT14 вызывают простую форму заболевания, атаке подвергаются протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1;
  • мутации в генах LAMB3, LAMA3, LAMC2 провоцируют развитие пограничной формы патологии, мишенью становятся коллаген 17-го типа и ламинин-332;
  • мутации в гене COL7A1 – причина дистрофической формы, при них происходит повреждение коллагена 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи;
  • мишенью при синдроме Киндлера выступает белок киндлин-1.

«Я могу смело сказать, что у меня было счастливое детство, даже несмотря на буллезный эпидермолиз»

© Фото из личного архива Игоря Чувствинова

Интервью подопечного благотворительного фонда «Дети-бабочки» Игоря Чувствинова о себе, своем заболевании и детстве

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был создан в 2011 году и вот уже девять лет занимается всесторонней системной помощью детям с редким генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом. Поломка в гене приводит к тому, что кожа «бабочек» становится хрупкой, она повреждается от любого прикосновения, а иногда и без него.

По мировой статистике, буллезный эпидермолиз встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Официальной статистики по больным БЭ в России нет. По неофициальной, — в стране проживает от 2,5 до 4 тысяч «бабочек».

Сегодня буллезный эпидермолиз неизлечим. Но если вовремя помочь ребенку: поставить точный диагноз и оказать правильный уход, то возможно обеспечить ему нормальную жизнь.

С марта 2020 года фонд запустил еще одно важное направление — помощь детям с генным заболеванием кожи ихтиоз. Это очень важное направление, так как до этого в России никто комплексно и системно не занимался больными ихтиозом.

На сегодняшний день фонд помогает более 400 подопечным. Но к концу 2020-го года фонд планирует помогать уже 600 подопечным, больным буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

Мы попросили сотрудников фонда «Дети-бабочки» подготовить для нас интервью с одним из своих подопечных. Вот оно.

Расскажи о себе.

Меня зовут Игорь Чувствинов. Мне 24 года. Я с рождения болею буллезным эпидермолизом.

Я получил высшее образование в Московском государственном юридическом университете им. О. Е. Кутафина (МГЮА) со степень «бакалавр». За время обучения, а также по его окончанию, я прошел большое количество стажировок в разных местах.

На данный момент моими самыми большими достижениями являются прохождение менторской программы для лиц с ограниченными возможностями в Microsoft и стажировка в международной юридической фирме Baker McKenzie.

Чем ты занимаешься в данный момент?

Я продолжаю обучение в МГЮА. Учусь на первом курсе магистратуры, по программе «магистр в сфере права интеллектуальной собственности и новых технологий». Сейчас нигде не работаю, так как совмещать учебу и работу для меня довольно сложно.

Расскажи, каким было твое детство?

Могу сказать, что счастливым. Даже несмотря на такое заболевание, мои родители сделали все возможное, чтобы я не ощущал своих ограниченных возможностей. Они очень много со мной занимались, всячески стремились развивать мои интеллектуальные и физические способности — от чтения с раннего детства до занятий физкультурой. Все это позволило мне особо не переживать из-за некоторых своих особенностей и не ощущать себя ущемленным по сравнению с другими.

С какими чувствами ты вспоминаешь детское время?

С чувством благодарности. Родителям, а также всем, кто встретился мне на жизненном пути, и внесли свой вклад в мое развитие и становление. Оборачиваясь назад, сейчас, я могу смело сказать, что у меня было счастливое детство, даже несмотря на буллезный эпидермолиз.

Знал и понимал ли ты, что у тебя есть какая-то особенность/заболевание?

Да, знал и понимал, с раннего детства. Не могу точно сказать, когда именно пришло это осознание. Такое ощущение, что я всегда жил, осознавая, что у меня есть некие особенности, которые отличают меня от других. Это осознание помогало мне понимать свои сильные и слабые стороны, а в более зрелом возрасте, то, на что следует делать упор при своем развитии. Не скажу, что это приводило к появлению комплексов, скорее, я просто знал, что все люди разные и у всех их есть свои особенности.

В каком возрасте узнал свой точный диагноз?

Диагноз мне поставили спустя некоторое время после рождения. Тогда я, конечно, не мог к этому как-то осознанно относиться. Это осознание приходило с возрастом.

Читайте также:  Диета при псориатическом артрите: меню на неделю, что можно и нельзя есть?

Как ты это воспринимал?

Я воспринимал это как должное. Просто как одну из особенностей мироустройства. Так же, как понимание неких особенностей и упомянутых сильных и слабых сторон.

И как люди вокруг воспринимали заболевание: сверстники, родители, родственники?

Так же — как должное. В целом, я не могу сказать о том, что на моем заболевании в общении делали акцент, причем как родители, так и другие. Конечно при новых знакомствах, как тогда, так и сейчас, мне задают вопросы относительно причин деформации кистей или неких иных особенностей моего заболевания.

Но чем я старше становлюсь, тем реже это происходит. И все же, я уверенно могу сказать, что как раньше, так и сейчас, в первую очередь на меня смотрят, как на личность и человека или как на начинающего специалиста, но не как на «лицо с ограниченными возможностями».

Сталкивался ли ты когда-нибудь с плохим отношением к себе или травлей из-за заболевания?

Нет, не могу сказать, что ощущал такое отношение к себе. Ни в детстве, — за что стоит сказать спасибо моим одноклассникам, а также тем, кто окружал меня в этот период, — ни сейчас.

Я думаю, что мне во многом повезло по жизни, встречать так много прекрасных людей, которые принимали меня таким какой я есть.

Мешал ли тебе когда-нибудь буллезный эпиедрмолиз знакомиться с новыми людьми, заводить отношения, друзей?

Буллезный эпидермолиз никогда не мешал мне в знакомствах. Я очень общительный и легко идущий на контакт человек. Мне видится, что нет ничего плохого в том, чтобы принимать себя и других такими, какие вы есть, особенно тогда, когда некие ожидания других относительно тебя, явно лежат за гранью твоих возможностей.

Я спокойно отношусь к непринятию себя кем-то из-за заболевания, хоть никогда с таким и не

сталкивался. Как я уже говорил, я благодарен родителям, за то, что они вложили душу в развитие моей личности, именно поэтому, при знакомстве, в первую очередь на меня смотрят как на личность.

Как в твоей жизни появился фонд «Дети-бабочки»?

Это произошло еще в те годы, когда я учился в последних классах школы. Родители узнали о существовании фонда в интернете. Однако изначально эту информацию они получили от родителя другого ребенка, который тоже болел буллезным эпидермолизом. Мы познакомились еще в детстве, в больнице на операции по реконструкции кистей.

Какую помощь тебе оказывает фонд?

Самую разную. До 18 лет обеспечивали перевязочными материалами и медикаментами. Сейчас, стоматологическую помощь и консультации, связанные с лечением моего заболевания и проведением операции по реконструкции кистей. А также, моральную поддержку и простое человеческое общение с сотрудниками и экспертами фонда. Когда я еще учился на бакалавриате, я побывал на дне рождении фонда и увидел, какому большому количеству людей небезразличны те проблемы, с которыми сталкиваются больные буллезным эпидермолизом. Могу сказать, что это вдохновило меня, в том числе на то, чтобы в будущем, помогать другим, следуя примеру команды фонда.

Что бы ты пожелал всем больным буллезным эпидермолизом?

Не отчаиваться в собственной судьбе, принимать себя и других такими, какими вы являетесь и стремиться из всего извлекать ценный урок. Я уверен, что к своему заболеванию необходимо относиться не как к чему-то абсолютно трагичному, а как к некоему явлению, которое определяет особенности нашего развития и использовать это для получения пользы.

Я могу смело сказать, что, если бы не мое заболевание и не осознанное к нему отношение, возможно, я бы не добился тех успехов, которые имею на сегодняшний день.

Я воспринимал это как должное. Просто как одну из особенностей мироустройства. Так же, как понимание неких особенностей и упомянутых сильных и слабых сторон.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Врожденный буллезный эпидермолиз довольно тяжело перепутать с каким-то другим, так как оно имеет характерные симптомы:

  1. Сыпь в виде красных точек и пятен.
  2. Пузыри разных размеров.
  3. Искривление или полная атрофия ногтевых пластин на руках и ногах.
  4. Расположение волдырей на носу и в глазах.
  5. Частая кровоточивость и воспаление десен и зубов с их последующим выпадением.
  6. Вздутие в области дыхательных путей и легочной системы.
  7. Шелушение кожи, а также потеря волос и образование вздутий.
  8. Второстепенные признаки эпидермолиза, связанные с потоотделением, проявление угрей белого цвета, поражения ануса и прямой кишки.

Вся эта симптоматика проявляется у детей в течение трех лет жизни. Впоследствии они могут стать менее выраженными или вовсе исчезнуть.


Вся эта симптоматика проявляется у детей в течение трех лет жизни. Впоследствии они могут стать менее выраженными или вовсе исчезнуть.

Жизнь и боль людей-бабочек

Таких, как трехлетняя Маша Лопаткина, называют детьми-бабочками. Звучит красиво, а на самом деле больно и страшно. Боль Маше причиняет буквально всё – песок, футболка, мамины прикосновения. Страшно, что лекарств от Машиной болезни пока нет.

Кукла – это больно

Издалека Маша кажется вполне здоровым ребенком, и только подойдя поближе, можно увидеть ее прозрачную кожу, ранки на лице, шее и на восковых пальчиках. Болезнь, которой страдает девочка, называется буллезный эпидермолиз. Вылечить ее нельзя, можно лишь облегчить страдания с помощью специальных перевязочных средств. Кожа у таких детей тонкая и хрупкая, как крылья у бабочки – отсюда и «красивые» ассоциации.

Маша не ползала, потому что от этого на коленках лопалась кожа. Она не ходила ни в год, ни в два, потому что из-за боли боялась сдвинуться с места. До трех лет она играла только мягкими игрушками, потому что погремушка или кукла – это тоже больно. Сейчас Маша научилась играть так, чтобы игрушки не причиняли боль. На ее руках перчатки с обрезанными пальцами, которые хоть и слабо, но защищают кожу от повреждений. Маша аккуратно пытается достать из пластмассового домика хвостик от рыбки. Делает неловкое движение, и ее мама Таня тут же вскидывается:

– Зайка, ты ударилась?

– Нет, – говорит Маша, сосредоточенно пытаясь присоединить хвост к игрушке.

О болезни дочери Татьяна узнала на второй день после ее рождения.

– Я абсолютно не понимала, что это за болезнь, – рассказывает она. – Врачи меня утешали, а я говорила: «Что вы переживаете?» Первый раз взяла Машу в два месяца – ее просто положили на мои вытянутые руки. Я задохнулась от счастья. Смотрела и думала, что она подрастет, рубцы зашлифуются и все будет хорошо.

«Зачем злите врачей?»

То, что буллезный эпидермолиз – на всю жизнь и что хорошо уже не будет, Татьяна поняла после полугода материнства.

– Всегда ведь надеешься на лучшее, – говорит она. – Вот мажешь кожу кремами и мазями, она начинает заживать, и ты уже думаешь, что всё зарастет, а потом что-то происходит, и ребенок опять – одна большая открытая рана. Когда это происходит в первый и даже в десятый раз, убеждаешь себя, что это случайность. А однажды до тебя вдруг доходит: что бы ты ни делал, ребенка не вылечить.

Маша быстро устает, поэтому спит по 14 часов в сутки. Ей можно давать только протертую еду, которая ни в коем случае не должна быть горячей. Но самое страшное, когда Маша температурит или у нее болит живот – это означает, что ее надо везти в больницу, а Татьяна боится врачей как огня.

– Маше было семь месяцев, когда мы спасали ее от дыхательной недостаточности, – рассказывает Таня. – Я кидалась на врачей, просила их аккуратно брать у Маши кровь из пальчика, чтобы не слезла кожа. Ко мне относились как к сумасшедшей. Напрямую спрашивали: «Зачем вы злите врачей?» Помню, принесли Машу, а у нее не рука, а кровавая перчатка – кожа слезла, два пальчика слиплись. Я тогда испугалась сильно, практически оторвала их друг от друга, поэтому у нас нет сращений.

Татьяна замолкает, потому что в комнату заходит огромный пушистый кот, и Маша громко спрашивает:

– Мама, а сколько Тиме годиков?

– Уже около шести, – говорит Татьяна.

Кроме Тимы, в семье живут еще два кота. Маша за ними не бегает, как это делали бы другие дети.

– Мне часто хочется сильно-сильно прижать Машу к себе, – говорит Татьяна. – Но я понимаю, чем это закончится. Знаете, кто-то мне однажды сказал, что ребенок, привыкший к боли, перестает ее чувствовать. Это не так. Не дай Бог кому узнать, как кричит ребенок, у которого отрывается кожа.

«Кисловодск детям не закупают»

Маша подходит к маме и протягивает ей правую ручку:

Таня берет иголку от шприца, снимает перчатку, отодвигает спрятавшийся под ней бинт и осторожно прокалывает пузырь:

– Сожми ручку. Лучше?

В месяц на лечение Маши требуется около 50 тысяч рублей, а если начинаются осложнения, то эта сумма увеличивается минимум в два раза. Татьяне, которая до декрета работала бухгалтером, начальство разрешило выходить на работу два дня в неделю. Небольшую пенсию по инвалидности получает и сама Маша. Стол в детской комнате заставлен ампулами, пузырьками с лекарствами, витаминами, разными кремами. Но больше всего в комнате упаковок с повязками, которые ускоряют заживление ран, и специальных бинтов – обычные не подходят. Перевязки нужно делать раз в два-три дня, но желательно еще чаще, а в России стоимость одноразового комплекта доходит до 6500 рублей.

– Перевязки, перевязки и еще раз перевязки, – услышав наш разговор, повторяет Маша.

Читайте также:  Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и беременность

Татьяна улыбается. Она не хочет, чтобы дочка видела ее слабой. В их семье самый сильный человек – это папа. Сергей никогда не опускает руки, а Татьяна иногда плачет от обиды и бессилия. Плакала, когда просила путевку в Кисловодск, потому что там Маша могла бы одновременно подлечить и почки, и желудок, и кожу. Но Тане сначала сказали, что она привередничает, а потом, что «Кисловодск детям не закупают». Плакала она, когда узнала, что инвалидная коляска ее ребенку не положена. Как теперь быть, Таня не знает: на покупку коляски у семьи нет денег, а из обычной детской Маша уже выросла – значит, будет постоянно травмировать ноги.

Плачет Таня и когда думает о будущем своей дочери.

– Государство обратило наконец на нас внимание, – говорит она. – Появляются фонды, которые поддерживают семьи, где родились дети-бабочки. Возможно, когда-нибудь появится и медицинский центр, который будет заниматься такими детьми. Любой врач сможет туда позвонить и узнать о специфике заболевания, и такие, как мы, перестанут бояться обращаться в больницы.

Слово врачу

Будущее ребенка-бабочки зависит от ухода за ним

Генетик Юлия Коталевская, сотрудник Московского областного научно-исследовательского клинического института имени М. Ф. Владимирского:

– Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это редкое наследственное заболевание, проявляющееся образованием на коже пузырей, а затем эрозий в результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже поражение кожи, тем тяжелее протекает заболевание и тем больше осложнений.

У людей, больных БЭ, может также поражаться слизистая оболочка – полость рта, пищевод, различные отделы кишечника, слизистая глаз. Травматизация кожи на руках нередко приводит к сращению пальцев. В семье ребенок с БЭ может появиться в результате унаследования от родителей изменений в определенных генах, носителями которых они являются и даже не подозревают об этом. Либо изменения в гене происходят во время внутриутробного развития ребенка.

БЭ невозможно заподозрить на УЗИ плода: пузыри, которые являются основным клиническим проявлением этого заболевания, появляются при механическом воздействии на кожу, а ребенок до рождения находится в околоплодных водах.

Поскольку БЭ – заболевание, встречающееся крайне редко, то специальные генетические исследования проводятся, только если в семье или у кого-то из родственников уже рождались такие дети. Будущее же ребенка-бабочки зависит от ухода за ним и степени тяжести самого заболевания – продолжительность жизни при тяжелых формах не очень высокая. Но есть случаи, когда люди с диагнозом БЭ вступают в брак и рожают детей.

Цифры

Точно неизвестно, сколько в России таких, как Маша

Мария Кулик, президент регионального благотворительного общественного фонда «Качество жизни»:

– Официальной статистики данного заболевания в России никто не ведет. Нашему партнеру – фонду «БЭЛА», который занимается этой проблемой, удалось собрать данные о 130 больных по всей стране, но реальное количество гораздо больше.

Исходя из средней распространенности этой болезни в мире, можно предположить, что в России около 2000 людей-бабочек. За рубежом создана система оказания помощи таким детям, они взрослеют, учатся, работают. Мы надеемся, что с утверждением буллезного эпидермолиза в официальном списке редких заболеваний Минздравсоцразвития у каждого пациента появится возможность получить медико-социальную помощь.

Сейчас Маша Лопаткина сильнее всего нуждается в инвалидной коляске. Если вы хотите помочь семье, позвоните, пожалуйста, в редакцию по телефону (495) 685–28–51 (Сергей Пустовойтов)

– Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это редкое наследственное заболевание, проявляющееся образованием на коже пузырей, а затем эрозий в результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже поражение кожи, тем тяжелее протекает заболевание и тем больше осложнений.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.


Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.

Возможно ли иметь ребенка больному буллёзным эпидермолизом?

Современные технологии позволяют идентифицировать дефектные гены у больных буллёзным эпидермолизом и членов их семьи. Со знанием определенных генных мутаций, которые вызывают буллёзный эпидермолиз, теперь возможно выявить специфическую генную мутацию в семье и затем провести предродовые тесты беременной женщине. Диагноз плоду может быть поставлен на основе исследования околоплодных вод или ворсин хориона уже на десятой неделе беременности.

ДЛЯ БАНКОВСКИХ ПЕРЕВОДОВ В EUR
ЗАО Юникредит Банк
Fund Supporting Children With Epidermolysis Bullosa, BELA
Валютный счет в Евро (EUR):
40703978100014421672
Банк-корреспондент: UniCredit Bank AG
SWIFT Code: HYVEDEMM
Банк получателя: UniCredit Bank, Moscow, Russia
SWIFT Code — IMBKRUMM

Профилактика заболевания и его диагностика при беременности

Поскольку буллёзный эпидермолиз относится к наследственным заболеваниям, профилактика его невозможна. Всё, что остаётся, – при наличии БЭ в анамнезе будущих родителей воздержаться от рождения детей или провести дородовую диагностику.

Выявить буллёзный эпидермолиз можно с помощью ДНК-диагностики, называемой также молекулярной. Для определения синдрома необходимо взятие околоплодных вод.

При буллёзном эпидермолизе генетические анализы — единственная возможность узнать о заболевании еще до рождения ребёнка

Такие дорогостоящие анализы оправданы в том случае, если, как уже было сказано, один из родителей страдает от болезни бабочки или в семье имеется ребёнок с подобным заболеванием. Желательно провести диагностику больного супруга ещё на стадии планирования беременности, чтобы выяснить, какой именно ген может быть повреждён. Тогда имеется возможность сделать быстрый анализ плода на сроке, когда допустим аборт. Объясняется это тем, что поиск дефектного гена может занять до 2 месяцев. Для анализа на БЭ у плода берутся ворсинки хориона на сроке 9–11, максимум 12 недель.

При тяжёлой форме заболевания ребёнок может умереть сразу после рождения, при лёгком и среднем подтипах БЭ больной в нашей стране способен дожить до 18–25 лет. В то же время в западных странах страдающие от «болезни бабочки» подчас живут и до 40–45 лет. Всё зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений.

При тяжёлой форме заболевания ребёнок может умереть сразу после рождения, при лёгком и среднем подтипах БЭ больной в нашей стране способен дожить до 18–25 лет. В то же время в западных странах страдающие от «болезни бабочки» подчас живут и до 40–45 лет. Всё зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений.

Псориатический артрит

Псориатический артрит – тяжелая форма псориаза (хронического заболевания кожи).

Кисть при псориатическом артрите

Причины: неизвестны, определенную роль играют неблагоприятная экологическая обстановка, наследственность, нервные стрессы.

Симптомы : в процесс чаще вовлекаются суставы пальцев ближе к ногтям (дистальные межфаланговые);

Заболевание начинается внезапно, сопровождается:

  • сильными, постоянными болями;
  • отеком;
  • изменением цвета кожи (больной палец по форме напоминает синюшно-багровую сосиску или редиску);
  • разрушением ногтевых пластин (они расслаиваются, выпадают, теряют цвет и форму);
  • ограничением подвижности (сгибание-разгибание невозможно из-за резкой боли);
  • нередко протекает с повышением общей температуры.

Псориатический артрит может стать причиной растворения костной ткани (остеолиза), формирования устойчивой деформации пальцев (подвывихи, фиксация в непривычном положении) и утраты трудоспособности.

Диагностика : из-за наличия кожных проявлений – псориатических бляшек диагностировать артрит не сложно.

  1. Противовоспалительные и обезболивающие лекарства (НПВС).
  2. Глюкокортикостероиды (препараты гормонов коры надпочечников): Гидрокортизон, Преднизолон.
  3. Иммунодепрессанты и цитостатики (подавляют активность иммунного ответа): Циклоспорин, Азатиоприн. Цитостатики – это разновидность иммунодепрессантов.

Прогноз: заболевание имеет хроническое течение, полное излечение невозможно. Прием лекарственных средств позволяет затормозить развитие болезни, снизить частоту обострений.


После стихания острого воспаления применяют физиотерапию, хондропротекторы для профилактики разрушения суставных хрящей.

Почему болят суставы на руках

Важно знать! Врачи в шоке: “Эффективное и доступное средство от боли в суставах существует. ” Читать далее.

Наиболее часто суставы на руках поражаются артритом, артрозом, подагрой. Боль возникает и из-за травмирования сочленений: вывиха, повреждения связок, сухожилий или мышц. Значительно реже причиной дискомфорта в пальцах становятся другие патологии. Ревматологи классифицируют заболевания следующим образом:

  • дегенеративно-дистрофические. Характеризуются постепенным разрушением хрящей и разрастанием костных тканей. Основными целями лечения становятся устранение всех симптомов и предупреждение распространения болезни суставов пальцев рук на здоровые ткани. В эту группу входят остеоартрозы, в том числе посттравматические;
  • воспалительные. В полости сочления протекает острый или хронический воспалительный процесс. Усилия врачей направлены на его купирование, устранение возникших осложнений и профилактику рецидивов. На фоне воспаления протекают артриты: ревматоидный, подагрический, псориатический.

Если после травмирования человек не обращается за медицинской помощью, то существует риск развития, как воспаления, так и деструктивных изменений в суставах.

  • стойкое повышение температуры тела (не более 37,5°C) в течение нескольких недель;
  • повышенное потоотделение;
  • утренняя скованность пальцев;
  • периодические ноющие боли в суставах.

Особенности протекания артрита пальцев рук у детей

В детском возрасте чаще диагностируют инфекционный и реактивный артрит, чаще всего развивающийся на фоне стрептококковой инфекции. Клиническая картина артрита пальцев рук у детей выражена более ярко, чем у взрослых: сильные боли и выраженные деформации суставов сопровождаются выраженной лихорадкой и общей интоксикацией организма.

Ревматоидная форма артрита у детей характеризуется персистирующим течением и слабым ответом на терапию. Воспаление суставов пальцев рук обычно развивается на фоне поражения крупных суставов и внутренних органов. Если обнаружить этиологический фактор воспаления суставов пальцев рук у ребенка не представляется возможным, ставится диагноз ювенильного идиопатического артрита.


Яркая клиническая картина воспалительного процесса в суставах пальцев позволяет с большой долей уверенности диагностировать артрит, однако для уточнения этиологической формы и стадии заболевания потребуется пройти ряд дополнительных диагностических процедур.

Добавить комментарий