Генетический скрининг 1 триместра: расшифровка результатов

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Срок гестации (в неделях)Допустимые значения БПР (в мм)
10Около 11
1113–21
1218–24
1320–28
1423–31

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

  • генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
  • физическое развитие плода;
  • расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
  • предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
  • точный срок беременности;
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • предрасположенности к заболеваниям сердца;
  • состояние, расположение плаценты.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

  • сахарный диабет у роженицы;
  • многоплодная беременность;
  • слишком ранний или поздний скрининг;
  • излишний вес женщины;
  • если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
  • стресс, сильное волнение;
  • лекарства на основе прогестерона.


В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Достоверность скрининга 1 триместра

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

Длина кости носа

В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

Нормы косточки носа на 1 скрининге:

  • в 11 недель равен 17 миллиметров;
  • на 12 неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;
  • в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й, и это важно для всех скрининговых УЗИ при беременности.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

  1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
  2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.
Читайте также:  Как сделать мазь из пчелиного воска: рецепт, отзывы, применение


Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

  • Коагулограмма – что это за анализ крови и как расшифровать
  • Противогрибковые препараты для ног
  • Как связать кардиган Лало
  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Что показывает первый скрининг при беременности?

Первая УЗ-диагностика направлена на определение ряда показателей, влияющих на характер развития ребенка в утробе матери. К ним относятся:

  • окружность головы и наличие отклонений в симметричности полушарий ГМ;
  • величина расстояния от лобной кости до затылочной части скелета, КТР, БПР, а также ТВП и ЧСС;
  • длина твердых составных частей скелета в зоне плеча, бедра, голени и предплечья;
  • количество и качество амниотической жидкости;
  • гипертонус матки;
  • размеры сосудистых каналов, сердечной мышцы;
  • параметры плаценты, а также число сосудов пуповины;
  • правильность месторасположения желудка и сердца.

Биохимия венозной крови предоставляет возможность выявить уровень свободного хорионического гонадотропина и особого вида белка (маркер РАРР-А), который несет ответственность за нормальное формирование плаценты, а также иммунный ответ организма женщины.

Отклонение результатов биохимического исследования от показателей нормального течения беременности указывает на наличие аномалий этого состояния, патологий ребенка, будущей мамы и необходимость принятия по возможности срочных мер, направленных на их устранение. Расшифровать все результаты скрининга 1 триместра беременности поможет опытный врач-гинеколог нашей клиники.

МоМ коэффициент

При выдаче на руки результатов будет присутствовать такой показатель, как МОМ-коэффициент.

Дело в том, что существует норма для данной местности и возраста беременной, которая с помощью специальной программы prisca преобразуется в медиану. Соотношение показателей беременной к этой норме и будет показателем МоМ. В норме, когда показатель колеблется от 0, 5 до 2,5, а идеально когда он близок к 1. Запись в бланке результатов должна выглядеть примерно так «ХГЧ 1,2 МоМ» или «РАРР-А 2,0 МоМ», если это показатель повышен – это всегда плохо.

Риски при исследовании

Кроме, показателей МоМ в бланке результатов будет еще и оценка рисков: которая может быть «Высокой» или «Низкой», в норме когда «Низкая». Обычно это число с дробью, например, 1:370, чем больше дробь, тем лучше. Желательно, чтобы цифра была больше от 380. Это означает, что при рождении 380 малышей, у одного ребёночка может быть болезнь Дауна. Здесь чем больше повышена цифра (больше 380) тем лучше. Такие риски определяются, как «Низкие».

На картинке пример заполнения бланка, приводиться скрининг 1 триместра расшифровка этого результата и характеризуется как «Низкий результат» т. е. – хороший. Так мы видим запись «Ожидаемый риски трисомии» с цифрами: 21, 18, 13 – это тяжёлые генетические заболевания: болезнь Дауна, Синдром Эдварса, умственное недоразвитие с гипертрихозом, но индивидуальны цифры очень большие. Что делает риски на рождения больного малыша очень низкими.


Прежде всего, следует учесть, что при двойне скрининговые результаты не достоверны, здесь показатели могут быть очень разными, они обычно не трактуются генетиками. Особенно это касается биохимического скрининга на гормоны (ХГЧ и РАРР-А)результат которых обычно значительно повышен.

Что покажут результаты 1 скрининга 1 триместра: расшифровка норм и патологий

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.
Читайте также:  Куда клеить перцовый пластырь при остеохондрозе шейного отдела

Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» — коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5—2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

Если показатели ХГЧ меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с синдромом Эдвардса, угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка синдромом Дауна, Эдварса, Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.
В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

Читайте также:  Беременность после Визанны, как принимать, на что обратить внимание

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра – «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

  • Программа обследования для офисных сотрудников
  • Обследование домашнего персонала
  • Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
  • Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
  • Оценка функции печени
  • Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
  • Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
  • Диагностика заболеваний соединительной ткани
  • Диагностика сахарного диабета
  • Диагностика анемий
  • Онкология
  • Диагностика и контроль терапии остеопороза
  • Биохимия крови
  • Диагностика состояния щитовидной железы
  • Госпитальные профили
  • Здоров ты – здорова страна
  • Гинекология, репродукция
  • Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
  • Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
  • Проблемы веса
  • VIP-обследования
  • Болезни органов дыхания
  • Аллергия
  • Определение запасов микроэлементов в организме
  • Красота
  • Витамины
  • Диеты
  • Лабораторные исследования перед диетой
  • Спортивные профили
  • Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
  • Белки и аминокислоты
  • Желчные пигменты и кислоты
  • Липиды
  • Ферменты
  • Маркеры функции почек
  • Неорганические вещества/электролиты:
  • Витамины
  • Белки, участвующие в обмене железа
  • Кардиоспецифичные белки
  • Маркёры воспаления
  • Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
  • Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
  • Биогенные амины
  • Метаболический синдром
  • Специфические белки
  • Комплексные иммунологические исследования
  • Лимфоциты, субпопуляции
  • Оценка фагоцитоза
  • Иммуноглобулины
  • Компоненты комплемента
  • Регуляторы и медиаторы иммунитета
  • Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
  • Системные заболевания соединительной ткани
  • Ревматоидный артрит, поражения суставов
  • Антифосфолипидный синдром
  • Васкулиты и поражения почек
  • Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
  • Аутоиммунные поражения печени
  • Неврологические аутоиммунные заболевания
  • Аутоиммунные эндокринопатии
  • Аутоиммунные заболевания кожи
  • Заболевания легких и сердца
  • Иммунная тромбоцитопения
  • Клинический анализ мочи
  • Биохимический анализ мочи
  • Светооптическое исследование сперматозоидов
  • Электронно-микроскопическое исследование спермы
  • Антиспермальные антитела
  • Генетические VIP-профили
  • Образ жизни и генетические факторы
  • Репродуктивное здоровье
  • Иммуногенетика
  • Резус-фактор
  • Система свертывания крови
  • Болезни сердца и сосудов
  • Болезни желудочно-кишечного тракта
  • Болезни центральной нервной системы
  • Онкологические заболевания
  • Нарушения обмена веществ
  • Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
  • Фармакогенетика
  • Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  • Определение пола плода
  • Резус-фактор плода
  • Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
  • Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
  • Исследование качества воды
  • Исследование качества почвы
  • Общая оценка естественной микрофлоры организма
  • Исследование микробиоценоза урогенитального тракта (ИНБИОФЛОР)
  • Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
  • Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
  • Кровь
  • Моча
  • Кал
  • Спермограмма
  • Гастропанель
  • УЗИ

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

  1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG), тест №189;
  2. РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребёнка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 – 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Подробно об исследовании со «страшным» названием

Пренатальный (дородовой) скрининг представляет собой комплекс диагностических процедур, основной целью которых является выявление возможного риска наличия патологий и хромосомных аномалий плода. С середины нулевых данное исследование приобрело массовый характер и является обязательным для всех будущих мам. Популяризация пренатальной диагностики позволила существенно снизить рождение деток с хромосомными нарушениями и врожденными патологиями.

Добавить комментарий