Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Когда и кому может быть назначен генетический анализ крови?

Генетический анализ на предрасположенность к болезням с точностью до 100% даст развернутый ответ, когда клинические анализы не дают полной картины о состоянии здоровья пациента.

Назначают его в следующих случаях:

  • когда заболевание имеет неясную этиологию, несмотря на применение основных методов диагностирования, и его течение осложнено, или нетипично;
  • когда существует риск проявления наследственных заболеваний. Генетический анализ покажет не только присутствие маркера потенциальной патологии, но и процентную вероятность ее возникновения. Существуют заболевания, которые присутствуют в геноме, но не проявляются в силу своей мультифакторности – для их активации необходимы определенные условия (нездоровый образ жизни, злоупотребление вредными веществами, радиация). Исследования проводят для всех возрастных категорий, включая новорожденных с первых дней жизни;
  • во время планирования беременности. Исследование генома поможет выявить причину бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности, когда стандартное диагностирование не дало результатов. Генетический анализ могут назначить перед проведением ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;
  • в рамках перинатальной диагностики. Уже на стадии внутриутробного развития можно диагностировать у будущего ребенка наличие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также пороки сердца и нервной системы;
  • для изучения действия лекарственных веществ. В случаях, когда стандартная медикаментозная терапия вызывает не типичную реакцию организма, или не приводит к выздоровлению, генетический анализ не только помогает установить причины, но и подобрать оптимальный препарат для лечения.


Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

  • синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
  • синдром Патау – трисомия по 13 паре;
  • синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия;
  • врождённый гипотиреоз.

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.


Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

Метод выявления гетерозиготного носительства

Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.

Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.

Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными [15] . Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Читайте также:  Ингаляции с Лазолваном при беременности — применения и противопоказания

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний

УслугаЦена, руб.
АТ к односпиральной ДНК (anti-ssDNA)580
Генетическая предрасположенность к заболеваниям2080
ДНК микобактерии туберкулеза430
Антитела к двухспиральной ДНК (a-dsDNA)780
Предрасположенность к сахарному диабету типа 12500
ДНК исследования330
ДНК Парвовирус В19570
ДНК-диагностика наследственных заболеваний350
ДНК-диагностика синдрома Жильбера3000
Взятие мазка на ДНК-исследование320

ДНК-диагностика — это совокупность современных высокотехнологичных методов исследования наследственных мутаций, ведущих к различным заболеваниям. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) выполняет функции хранения, передачи и реализации наследственной информации. Структурой ДНК определяются особенности развития человека, генетическая предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наличие наследственных болезней. Для проведения диагностики используют различный биологический материал — кровь, слюну, сперму, эпителий, ворсины хориона, амниотическую жидкость, образцы тканей и органов, содержащие целые клетки с неразрушенными ядрами. Также для исследования подходят пятна крови, оставшиеся на пористой поверхности, клетки, взятые с трупа или эксгумированных останков.

Основные показания

Существуют несколько видов ДНК-диагностики, каждый из которых имеет определенную цель. Исследование показано в следующих случаях.

Если в семье есть больной ребенок или кровный родственник с наследственной болезнью. В этом случае медицинское генетическое обследование назначают для предупреждения появления на свет малыша с таким же недугом.

Если необходимо установить биологическое родство. ДНК-экспертиза подтверждает факт отцовства (материнства) с вероятностью 99,99 процента или опровергает его со 100-процентной точностью.

С целью определения разновидности бесплодия и установления невозможности выносить плод.

С целью выявления патологических изменений и мутаций на генетическом уровне.

Для обнаружения фрагмента ДНК возбудителей инфекции — вирусов, бактерий. Это делают с помощью метода ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к исследованию определяется тем, какой образец необходимо сдать:

  • если это сперма — требуется половое воздержание в течение суток до назначенной процедуры;
  • если кровь — ее следует сдавать натощак, накануне нельзя ничего есть, пить и даже жевать жевательную резинку;
  • если моча — ее нужно собрать в стерильную емкость во время первого утреннего мочеиспускания.

Особенности анализа

Анализ позволяет определить наличие болезни на уровне измененной структуры ДНК. Причины патологии устанавливаются с абсолютной точностью. Ценность исследования состоит в возможности выявления редких заболеваний. Методы ДНК-диагностики:

  • дозовый блот-гибридизационный анализ;
  • анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов;
  • полимеразная цепная реакция;
  • анализ полиморфизма микросателлитных последовательностей.

Для решения генетической задачи назначают подтверждающее, пресимптоматическое, на возможность носительства или перинатальное обследование.

Для диагностики наследственных болезней используются 4 основных подхода. Выбор подхода определяется тем, известен ли ген заболевания; клонирован или нет этот ген или ДНК-копия его тРНК или кодирующей ДНК; определена ли природа генной мутации, которой обусловлено заболевание; насколько широко распространена данная мутация в определенной популяции в данном географическом регионе.

Диагностика моногенных наследственных заболеваний бывает прямой (анализируются генетические мутации) или косвенной (при наличии клонирования ДНК).

Результаты ДНК-диагностики готовятся в течение двух суток, при определении родственных связей заключение предоставляется через две недели.

Если в семье есть больной ребенок или кровный родственник с наследственной болезнью. В этом случае медицинское генетическое обследование назначают для предупреждения появления на свет малыша с таким же недугом.

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Диагностика наследственных болезней

Используются экспресс-методы и методы пренатальной диагностики.

Экспресс-методы – это быстрые предварительные методы диагностики наследственной патологии у человека в постнатальный период.

1) Микробиологическийингибиторный тест Гатри позволяет выявлять некоторые биохимические нарушения у новорожденных. Из пятки новорожденного берут каплю крови на диски фильтровальной бумаги, которые помещают на агаровую культуру B. subtilis. Последнюю выращивают на минимальной питательной среде, содержащей антиметаболит искомой аминокислоты (например, фенилаланина). Антиметаболит должен одновременно тормозить рост микробов. При наличии в крови младенца большого количества фенилаланина разрушается антиметаболит, и микробы начинают бурно расти. Меняя антиметаболиты, с помощью этого теста можно диагностировать наличие в крови определенных аминокислот и углеводов (лейцина, гистидина, фруктозы, галатозы и др.).

2) Химические экспресс-методы используют простые цветные реакции для быстрой предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Например, для предварительной диагностики фенилкетонурии новорожденным в пеленки заворачивают полоскуфильтровальной бумаги, смоченной 10% раствором FeCl3. При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты наблюдается зеленое окрашивание фильтровальной бумаги. Для окончательной постановки диагноза используют биохимические методы, дающие более точные результаты.

3) ВыявлениеХ- и Y-полового хроматина. Для выявления Х- и Y-хроматина чаще всего используется соскоб клеток слизистой оболочки щеки (буккальный эпителий) и разные способы окраски.

4) Дерматоглифический анализ (см. лекцию №16).

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а об ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путемизгнания плода.

Показания для пренатальной диагностики:

1) в семье точно установлено наследственное заболевание;

2) возраст матери старше 35 лет, отца – старше 40 лет;

3) наличие в анамнезе женщины спонтанных абортов, мертворождений, детей с пороками развития;

4) проживание супругов в зоне повышенного радиационного фона, с тератогенными воздействиями и др.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.

К непрямым методам относят генеалогические, цитогенетические, биохимические.

Прямые методы исследования плода бывают 2-х типов: неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные – это ультразвуковые, электрокардиографические и др.

Инвазивныеметоды предполагают получение материала из самого плода для дальнейших генетических исследований. Известно 3 метода.

1) Хорионбиопсия – взятие эпителия ворсинок хориона для исследования через канал шейки матки под контролем УЗИ между 8-й и 12-й неделями беременности. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).

2) Амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода для последующего анализа. Пункцию проводят в конце первого, начале второго триместра беременности (13-22 недели) через брюшину в амбулаторных условиях под контролем ультразвукового обследования. Стерильным одноразовым шприцем набирают 10-20 мл амниотической жидкости. Жидкость используют для биохимических методов исследования (выявляют генные мутации), а клетки – для цитогенетического анализа, исследования ДНК и выявления Х- и Y-хроматина (диагностируют геномные и хромосомные мутации). Осложнения при этом методе исследования не превышают 1%.

3) Фетоскопия – осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Метод сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложен, поэтому имеет ограниченное применение.

3) наличие в анамнезе женщины спонтанных абортов, мертворождений, детей с пороками развития;

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Наиболее широко используются следующие диагностические методы (см. табл. 5.3).

Таблица 5.3. Диагностика наследственных болезней

Методы диагностикиХарактеристика
Демографический (демографо-статистический, популяционный, популяционно-статистический) методСравнение частоты болезни в семье с частотой ее возникновения в популяциив больших группах населения (расы, нации, этнические группы, изоляты). В изолятах чаще выявляют наследственные болезни, особенно передающиеся по рецессивному типу. Популяционно-статистический метод позволяет изучать, во-первых, значение наследственных факторов в анатомогенезе; во-вторых, частоту наследственных болезней в разных геогра­фических зонах проживания и в разных популяциях; в-третьих, роль наследственности и среды обитания в развитии болезней с наследственным предрасположением.
Генеалогический (родословный) методОбнаружение в ряду поко­лений патологических признаков. Данные признаки выявляют по «вертикали» от пробанда (от лица, первым попавшим в поле зрения врача) без перерывов или с перерывами в ряду поколений, с менделевским распределением между больными и здоровыми родными братьями и сестрами (3:1, 1:1, 1:0), с большей частотой выявления болезней у родственников, чем у неродственников. Цель генеалогического анализа — установить наследственный характер признака и типа наследования.
Близнецовый методОценка патологичного признака у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы рождаются в 3–4 раза реже, чем двуяйцевые. У однояйцевых (монозиготных, идентичных) близнецов, даже живущих в разных условиях, выявляется высокая конкордантность (идентичность, встречаемость) патологического признака. У двуяйцевых (дизиготных, неидентичных) близнецов отмечается низкая конкордантность по патологическому признаку, даже если они живут в одинаковых условиях. Данный метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и внешней среды в изменчивости разных признаков организма.
Цитологический (цитогенетический) методМикроскопическое изучение кариотипа (числа и особенностей строения всех соматических и половых хромосом в ядрах делящихся соматических клеток, особенно костного мозга, а также лейкоцитов крови, эпителия слизистой щеки и др., а также количество и активность половых клеток.
Биохимический, в том числе скрининговый (с использованием экспресс-тестов) методИсследование метаболических процессов, количества и активности энзимов, отражающих наличие той или иной наследственной болезни у новорожденных (пренатальная диагностика) и различных групп населения (постнатальная диагностика).
Иммунологический методИсследование показателей состояния различных (центральных и периферических, клеточных и гуморальных) звеньев иммунной системы, нарушение которых может свидетельствовать о наследственной патологии (как иммунодефицитных, так и аллергических заболеваниях).
Дерматоглифический методПостановка диагноза наследственной патологии по папиллярным линиям, гребешкам и узорам кожи ладони и пальцев людей, находящихся под генетическим контролем. В этом плане особенно показательна болезнь Дауна, характеризующа­яся наличием кожной складки поперек всей ладони.
Экспериментальный методМоделирование той или иной наследственной патологии у экспериментальных животных. Для этого специально выводят определенные мутантные линии животных, не только имеющих различные наследственные дефекты и нарушения (гидроцефалия и дефекты губы у мышей, ахондроплазия у кроликов, гемофилия у собак и т.д.), но и способных передавать их в ряду поколений.

Особую ценность представляет диагностика наследственной патологии не после рождения ребенка, а в период внутриутробного развития организма (так называемая пренатальная диагностика). Пренатальную диагностику проводят у эмбрионов и плодов, у которых, во-первых, родители находятся в возрасте старше 35 лет, во-вторых, если в их семьях отмечались наследственные заболевания, в-третьих, матери которых имели спонтанные (особенно многократные) выкидыши.

Для этого используют следующие методы:

• амниоцентез — прокол оболочки плода на 12–16-й неделе жизни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследование в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно- и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а также культуры клеток плода (с изучением их кариотипа, что позволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);

• фетоскопия — исследование формы и размера плода в I триместре беременности;

• забор крови из пуповины путем ее пунктирования с дальнейшим исследованием в пуповинной крови различных биохимических показателей (следует отметить, что данный метод является довольно травматичным);

• биопсия ворсинок хориона;

• ультразвуковое исследование (УЗИ) эмбриона и плода (следует указать, что этот метод является наименее информативным, но в тоже время и наименее безопасным) и др.

• амниоцентез — прокол оболочки плода на 12–16-й неделе жизни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследование в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно- и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а также культуры клеток плода (с изучением их кариотипа, что позволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);

Методы диагностики наследственных заболеваний.

Цитогенетический метод. Он включает: а) методы экспресс-диагностики пола определение Х- и У- хроматина; б) кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномные мутации и хромосомные аберрации).

Биохимические методы. Они позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства. Этот метод используют в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием (фенилкетонурия, галактоземия и др.).

Иммуногенетический метод. Позволяет поставить или уточнить диагноз: 1) при врожденных иммунодефицитных состояниях; 2) при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по группам крови.

Методы пренатальной диагностики. Это совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевания до рождения ребенка: УЗИ исследование, амниоцентёз, биопсия хориона, определение а-фетопротеина и др.

Клинико – генеалогический метод. Он был введен в конце 19 века Ф. Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных.

Молекулярно-генетические методы. Могут быть проведены на разных этапах развития эмбриона и плода. Предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

Изменчивость по изменению генетического материала.

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки-различия между особями одного вида.

Мутационная изменчивость (мутация)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, – мутагенными. Мутагены делятся на экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены: 1) физические (температура, УФ лучи и др.); 2) химические (формалин, смолы, соли тяжелых металлов лекарственные вещества др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения). Мутации по изменению генетического материала подразделяют на : 1) генные – это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на др. 2) хромосомные перестройки – (аберрации) это изменения структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными(делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации). 3) геномные мутации – изменение числа хромосом.

Адреногенитальный синдром. Определение, формы, диагностика, симптоматика.

Развивается в результате наследственного дефекта фермента 21-гидроксилазы, приводящего к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Распространенность мутантного гена в популяции составляет 1:20-50. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выделяют три формы: 1) Сольтеряющая форма развивается в первые недели жизни. Проявляется отказом ребенка от груди, рвотой, учащение стула, что приводит к обезвоживанию. Может развиться коллапс, судороги, нарушение сердечной деятельности и летальный исход. На вскрытии, обнаружение увеличенных надпочечников. Лабораторное исследование сыворотки крови выявляет гипонатриемию, гипохлоремию и гиперкалиемию. У новорожденных девочек гипертрофия клитора, полное срастание губно-мошоночных складок с формированием мошонки. Внутренние половые органы при этом сформированы правильно. Гиперпигментация околососковой и генитальной областей. У мальчиков преждевременное половое развитие, низкий рост. Во всех случаях повышение в моче уровня 17-кетостероидов. Первая помощь: введение гидрокортизона, физраствора. 2) Вирильная форма развивается при избытке андрогенов и недостатке гидрокортизона. Увеличение клитора, полового члена, оволосение по мужскому типу у детей младшего и дошкольного возраста. Истинное половое развитие задерживается, т.к. андрогенные гормоны тормозят секрецию гонадотропина гипофизом и половые железы не развиваются. 3) Гипертоническая форма такаяже, как и вириальная, но сопровождается увеличением АД, гипертрофией левого желудочка, что ведет к изменению сосудов и поражению почек. Лабораторные исследования выявляют повышение экскреции с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидроксикортикостероидов, снижение в крови кортизола и альдостерона.

Дата добавления: 2018-08-06 ; просмотров: 343 ;

Мутационная изменчивость (мутация)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, – мутагенными. Мутагены делятся на экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены: 1) физические (температура, УФ лучи и др.); 2) химические (формалин, смолы, соли тяжелых металлов лекарственные вещества др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения). Мутации по изменению генетического материала подразделяют на : 1) генные – это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на др. 2) хромосомные перестройки – (аберрации) это изменения структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными(делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации). 3) геномные мутации – изменение числа хромосом.

Кому и чем могут помочь генетические исследования?

  • Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
  • Пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка или рак поджелудочной железы – определить наличие онкологической предрасположенности и скорректировать лечение.
  • Здоровым людям с неблагоприятной семейной «онкологической историей» – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

Виды генетических исследований

Предиктивная медицина позволяет каждому получить информацию о своей склонности к болезням или избыточной массе. При этом многие мультифакторые патологии могут развиваться лишь при определенных условиях. Соответственно, упразднив риски, пациент может, если не избежать заболевания, то значительно минимизировать его клинические проявления. В Северо-западном центре доказательной медицины предлагается возможность сдать генетические анализы, наиболее широко востребованные в современной медицинской практике.

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии, но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.

Иммунологические исследования

Иммунологические методы исследования — это современные диагностические технологии, основанные на взаимодействии антигенов и антител. Этот вид анализа очень точен и информативен.

Используются для выявления иммунодефицитных состояний организма, аутоиммунных заболеваний и аллергий, различных инфекций и паразитарных инвазий, опухолевых антигенов, нарушений гормонального фона. Также применяются как экспресс-метод точного определения группы крови и для определения беременности.

На некоторые перенесенные инфекции существует иммунная память – в крови остаются антитела к определенному антигену.

Описание и цели методов исследования

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

Читайте также:  Инфекционная эритема у детей - фото, симптомы вирусной болезни, лечение
Добавить комментарий