Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Показания

Тест может быть проведен любой женщине по ее желанию. Обязательное условие — одноплодная беременность. Если женщина вынашивает двойню или тройню, за точность результатов ДНК-исследования в этом случае ручаться нельзя. Но это общая информация, а прямыми показаниями к ДОТ-тесту являются:

  • возраст мамы старше 35 лет (с возрастом вероятность хромосомных аномалий повышается);
  • повышенные или высокие риски по результатам всеобщих скринингов, которые проводятся беременным в первом и втором триместре беременности;
  • вероятность произвести на свет нездорового ребенка из-за неблагоприятной наследственности, если в роду уже были случаи рождения таких малышей;
  • выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
  • близкородственный брак или беременность, наступившая в результате инцеста.

Тест может быть проведен и при беременности, наступившей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при суррогатном материнстве.


Тест может быть проведен и при беременности, наступившей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при суррогатном материнстве.

Гарантия рождения здорового ребенка – выявление генетических нарушений у плода на ранних сроках беременности

Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. К сожалению, иногда оно омрачается различными врожденными заболеваниями. Даже абсолютное здоровье родителей, к сожалению, не гарантирует, что у ребенка будут отсутствовать генетические нарушения.

Врач-генетик лаборатории Геноаналитика Юлия Давыдова:

«Для того, чтобы не было путаницы в терминологии давайте для начала разберемся в хромосомном наборе человека и основных хромосомных синдромах.

У человека в норме 23 пары хромосом: это 22 пары аутосом, одинаковые у мужчин и женщин и обозначенные порядковыми номерами от 1 до 22 и половыми хромосомами, которые в женском организме представлены двумя Х хромосомами, а в мужском Х и У хромосомами. Наиболее распространенными генетическими синдромами, связанными с нарушением числа хромосом, являются:

  • – синдром Дауна — это наличие дополнительной 21 хромосомы,
  • – синдром Эдварса — это наличие дополнительной хромосомы 18,
  • – синдром Патау — наличие дополнительной хромосомы 13,
  • – синдром Шерешевского-Тернера — моносомия хромосомы Х (т.е. наличие одной хромосомы Х вместо двух),
  • – синдром Клайнфельтера — при котором, наоборот, отмечается наличие дополнительной Х хромосомы у мальчиков.

Задачей современной медицины является выявление генетических отклонений у плода на ранних сроках беременности. Информация о вероятности риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием очень важна для выбора дальнейшей стратегии действий врача и родителей. Обычно обследование беременных включает в себя различный набор диагностических методов. Сюда входят скрининг первого и второго триместра беременности в сочетании c УЗИ-исследованием.

Также в настоящее время к скрининговым анализам можно отнести и методики неинвазивного пренатального исследования. В нашей лаборатории такое исследование называется ДОТ-тест – «Диагностика Основных Трисомий». Этот метод был создан и запатентован лабораторией Геноаналитика 6 лет назад и одобрен Российским обществом акушеров и гинекологов. Методические рекомендации по применению выпущены совместно с Научным центром акушерства гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. Метод высокоэффективно выявляет изменения количества хромосом 21,18,13,Х, т.е. позволяет выявлять риски наличия у плода генетических синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.

Техника исследования основана на анализе фрагментов генетического материала плода, содержащегося в крови матери. Свободноциркулирующая внеклеточная ДНК присутствует в незначительном объеме у всех здоровых взрослых людей. Во время беременности в кровь мамы попадает и небольшое количество ДНК ее малыша. Эта ДНК образуется за счет естественной гибели отдельных клеток плаценты. Ко второму месяцу беременности свободноциркулирующая ДНК плода составляет 5-10% всей свободноциркулирующей ДНК в крови мамы. Указанного количества достаточно для того, чтобы его проанализировать с помощью ДОТ-теста.

Для анализа у беременной женщины берется венозная кровь, что исключает любые риски повреждения плода и гарантирует безопасность для будущей матери. Для исследования необходимо всего лишь сдать венозную кровь натощак.

Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с хромосомной патологией по основным 5 хромосомным синдромам, о которых уже говорилось ранее. По результатам ДОТ-теста необходимо проконсультироваться с лечащим врачом с целью получения индивидуальных рекомендаций по дальнейшему наблюдению и обсуждение тактики ведения беременности. Если у лечащего врача или у женщины, которая прошла исследования, будут возникать дополнительные вопросы, также можно связаться со специалистами нашей лаборатории и получить дополнительную консультацию и разъяснения относительно полученных результатов исследования.

Результат ДОТ-теста позволяет определить хромосомную патологию на ранних сроках беременности и принять взвешенное решение по ведению беременности

  • – синдром Дауна — это наличие дополнительной 21 хромосомы,
  • – синдром Эдварса — это наличие дополнительной хромосомы 18,
  • – синдром Патау — наличие дополнительной хромосомы 13,
  • – синдром Шерешевского-Тернера — моносомия хромосомы Х (т.е. наличие одной хромосомы Х вместо двух),
  • – синдром Клайнфельтера — при котором, наоборот, отмечается наличие дополнительной Х хромосомы у мальчиков.

Показания к тесту

Показания такие же, как к инвазивным методам исследования:

  • возраст будущей матери 35 лет и старше;
  • наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными аномалиями;
  • попадание беременной женщины в группу риска по результатам «двойного» и «тройного» тестов.

Что касается противопоказаний, то их нет, как нет их для обычного забора венозной крови. Если будущая мама хочет быть уверена в том, что вынашивает здоровенького ребеночка, она может обратиться в клинику, заплатить деньги и пройти тест. Направления не нужно. Пройти обследование можно не только в столице, но и других городах России.

Несмотря на свою точность и безопасность, ДОТ-тест – не идеальный метод диагностики. Он определяет не все аномалии, а лишь несколько.

Беременность в группе риска. Что такое ДОТ-тест

Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.

— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.

ДОТ-тест выявляет:

  • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
  • Трисомия по Х-хромосоме;
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).

В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.

— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.

— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…

— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.

— К счастью, результаты теста показали норму, и ждать второго скрининга мне было намного легче. Я была очень рада, что есть такая возможность, – сделать тест без опасности для малыша и с высокой достоверностью результата. Хотя я хорошо понимала, что при иных результатах, инвазивной диагностики все равно не избежать.

— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду! Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери. Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.

— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка? За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.

В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.

— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…

Читайте также:  Депакин® Хроно (500 мг): инструкция по применению, показания

Что показывает ДОТ-тест

ДОТ-тест позволяет с вероятностью 99,7% выявить такие генетические аномалии, как:

  • синдром Дуна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шеришевского-Тернера (анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, X и Y).

Для проведения теста у беременной берется кровь из вены. Из нее выделяются фрагменты ДНК плода и исследуются на высокоточном оборудовании. Для проверки нужно 14 дней, то есть, сдавая кровь на 10 неделе беременности, ты получишь результат только на 12 неделе. Если результат будет говорить о серьезной генетической аномалии, в тебя будет время принять решение, но его будет не много.

ДОТ-тест

Как убедиться в здоровье ребенка, не рискуя его жизнью?

УЗИ может закончиться сильным стрессом, если в его результате была выявлена вероятность генетических нарушений у малыша. Подтвердить или опровергнуть подозрения можно с помощью рискованных методов инвазивной пренатальной диагностики, которые могут привести к выкидышу – амниоцентез (забор околоплодной жидкости), кордоцентез (взятие пуповинной крови) или биопсии ворсин хориона (анализ кусочка ткани плаценты). А можно сделать ДОТ-тест.


Фото с сайта frullato.ru

Что это?

ДОТ-тест (диагностика основных трисомий) – новый безопасный метод исследования плода, который позволяет определить наличие синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского–Тернера. Дополнительно с его помощью можно определить резус-фактор и пол.

Суть исследования

ДОТ-тест анализирует ДНК плода на основании данных, полученных из крови матери. Дело в том, что в результате естественной гибели некоторых клеток плаценты в кровь будущей мамы попадает около 5% ДНК ее малыша. Этого достаточно, чтобы получить необходимые данные.

История создания

Впервые наличие ДНК плода в крови матери было обнаружено в 90-х годах ХХ века. Но только недавно, благодаря развитию генетических технологий, возникла возможность его исследовать. В мире в практической диагностике ДОТ-тест начали использовать в 2013 году.

Процедура

У беременной женщины берется кровь из вены (9мл), из которой выделяется и исследуется ДНК плода. Результат в виде отчета пациентка получает в течение 14 дней. Тест можно проводить на любом сроке, начиная с 10 недели беременности – к этому времени количество ДНК плода в крови матери достигает нужной величины.


Фото с сайта www.colady.ru

Достоверность результатов

С вероятностью более 99% выявляются синдрома Дауна, Эдварса и Патау.
Вероятность ошибки в диагностике – не более 2,8% при определении синдрома Дауна, Эдварса и Патау и не более 15% при определении пола.

Кому нужен этот тест?

В первую очередь – женщинам, попавшим в группу риска по результатам скрининга. Рекомендуется он и будущим мамам, возраст которых 35 и более лет, и тем, у кого в семье уже были случаи рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Условия проведения

Одноплодная беременность.
Возможно проведение теста при суррогатном материнстве и при беременности, полученной в результате ЭКО.

Противопоказания

Если в течение последних 6 месяцев женщине проводили переливания крови.

Кто делает?

Всего несколько компаний в США, Китае и России (создана группой ученых на базе Научного парка МГУ) реализовывают эту технологию. Будущие мамы в Беларуси также имеют возможность провести этот тест, обратившись к официальному представителю российской компании.

Комментарий директора по развитию данного медицинского центра:

Наш центр работает с марта 2015 года. Мы единственные в нашей стране, кто оказывает такие услуги, поэтому избрали тактику максимальной доступности и удобства. Наши сотрудники сами приезжают к клиенткам практически в любой населенный пункт. После заключения договора производится забор крови в одном из медицинских центров города (если таких нет – в местной больнице). С данным медицинским учреждением мы договариваемся заранее. Пробирки с кровью передаются курьеру лаборатории, который в тот же день увозит их в московскую лабораторию для проведения ДОТ-теста.


Фото с сайта krh-medical.ru

Сколько стоит?

38 500 российских рублей (договор заключается напрямую с российской компанией).

Комментарий директора по развитию данного медицинского центра:

Все работы по проведению ДОТ-теста производятся в лаборатории компании в Москве, а основная функция нашего центра на данном этапе – информирование врачей и пациентов о новой методике. Т.к. предметом договора является проведение ДОТ-теста, то и стороной-исполнителем выступает сама лаборатория.

Нюанс

В Республике Беларусь этот метод пока не получил законодательной поддержки, поэтому результаты ДОТ-теста не могут являться официальным основанием для прерывания беременности. Врач может назначить эту процедуру только по показаниям, полученным с помощью инвазивных методов.

Фото с сайта krh-medical.ru

Поделитесь опытом, кто делал неинвазивный пренатальный тест.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь. Как стать трастовым.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Т.к. вы не трастовый пользователь (не подтвержден телефон). Укажите и подтвердите телефон. Подробнее о трастовости.

Т.к. тема является архивной.

Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти.

Покажет ли тест до задержки?

Странно, почему же тогда генетик написала мне в своем заключении, что прокол делать поздно. Сейчас посмотрела в инете – он делается чуть ли не до конца беременности. Может быть, это у нас только так
А с ошибками при панорамном тесте вы не сталкивались? Прочитала в инете отзывы – пишут, что девочкам часто ставят по ошибке синдром Тернера, а у меня девочка. Страшно.

Дот тест для беременных

Не все анализы и тестирования на этапе вынашивания ребенка входят в перечень обязательных. ДОТ тест для беременных как раз такой случай. Услуга эта сравнительно новая. Впервые ее стали использовать в России в 2012-2013 годах. Дот тест беременным согласно аббревиатуре расшифровывается как дополнительные отклонения трисомий. Если вы хоть немного знакомы с основами генетики, то поймете что здесь идет речь о таких бедах как синдром Дауна, патология Эдвардса, синдром Клайнфельтера, и других подобным их проявлениям. Это тестирование определяется как дополнительное, и вполне может рассматриваться как современная и безопасная альтернатива амниоцентезу.
Вопросы планирования беременности в наше время поставлены на поток, и точно отслеживаются для получения достоверной информации, способствующей исключению развития неблагоприятных ситуаций. Медицина позволяет сейчас просчитать почти все вероятности возможных сценариев, и подойти к процессу беременности во всеоружие. Другой вопрос, что все это платные методики, и проводятся они по желанию пациентки или же когда случай действительно требует получения дополнительной информации, расширяющей имеющуюся картину.
Дот тест для беременных относится к категории не инвазионных методик изучения. Это безопасно для ребенка и для вас. Тест ориентирован на анализ составляющих молекулы днк находящихся в крови матери в достаточно больших количествах. Благодаря компьютерному моделированию выстраивается полная модель днк ребенка, оценивается ее структура, позволяющая говорить о возможных смещениях и образований трисомий. В качестве образца на исследование забирается кровь из вены матери, которая и изучается. Анализ довольно длительный, и на обработку его результатов необходимо порядка 5-7 дней. Точность теста составляет около 98%, позволяет с уверенностью подтверждать или опровергать подозрения. Целесообразность проведения данного скрининга наблюдается gо времени после 10 недели от начала беременности при наличии явных подозрений отмеченных на стадии узи.
Дополнительными сигналами к проведению исследования выступают:

  • первоначальные подозрения замеченные на стадии биохимических обследований крови, скрининговых исследований
  • высокий возраст роженицы(от 36 лет и выше)
  • в случаях повторного деторождения, когда у первого ребенка наблюдались определенные генетические отклонения
  • если в родовом древе у одного из родителей присутсвовали случаи появления на свет деток с генетическими патологиями. Когда оба родителя выступают хозяевами рецессивных генов, и существует вероятность их проявления
Читайте также:  Как вылечить красные пятна на коже при аллергии? Аллергические красные пятна на лице: причины и методы лечения

Если вы внимательно посмотрите на перечень предписаний к проведению тестирования, то довольно быстро подметите, что практически все ситуации уже изначально имеют явный крен в худшую сторону обусловленный генетикой родителей. По сути, почти всегда в таком случае происходит подтверждение уже известного и явного. Беременность в этих ситуациях будет связана с определенными сложностями, и крайне высок риск рождения малыша со значительными отклонениями. Вы должны изначально понимать и принимать во внимание, что эта беременность имеет неблагоприятные корни.
В силу того, что дот тест для беременных – молодая методика, требующая сложных компьютерных вычислений и детальной обработки полученной информации, ее стоимость высока. На 2017 год ее примерная цена колеблется в интервале 35000 – 50000 рублей. В связи с этим стоит соотносить затраты с необходимостью. Заставлять проходить подобное тестирование вас никто не вправе, а вот есть ли смысл подтверждать уже имеющиеся сведения – вопрос сугубо личный.

  • первоначальные подозрения замеченные на стадии биохимических обследований крови, скрининговых исследований
  • высокий возраст роженицы(от 36 лет и выше)
  • в случаях повторного деторождения, когда у первого ребенка наблюдались определенные генетические отклонения
  • если в родовом древе у одного из родителей присутсвовали случаи появления на свет деток с генетическими патологиями. Когда оба родителя выступают хозяевами рецессивных генов, и существует вероятность их проявления

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Появился: 30.07.2014
Сообщения: 1

Откуда: Теплый Стан
Появился: 06.12.2006
Сообщения: 56503

Появился: 30.03.2013
Сообщения: 3373

Откуда: ЮЗАО
Появился: 14.01.2009
Сообщения: 45385

Появился: 31.07.2014
Сообщения: 7

baltika писал(а):
Всем добрый день! Даже не знаю что делать, реву уже 2 дня. Пришли плохие результаты анализа крови первого скрининга. Очень высокий риск родить ребенка с болезнью дауна . Мне 24 года, не пью, не курю, муж тоже не курит и очень редко по праздникам выпивает или бокал пива или вина. Откуда могли взяться эти показатели. Моя гинеколог посоветовала пройти ДОТ-тест. Нужно сдать кровь, без каких- либо рисков для матери и плода. Результат приходит через 12 дней, точность результата от 99,7%. Осталась одна надежда, если кто-нибудь сдавал эти анализы, буду благодарна за советы!
Читайте также:  Вагинизм: что это такое, лечение, симптомы, после родов, упражнения

Сделайте хорошее узи, там сразу определяют, даун или нет.

Появился: 31.07.2014
Сообщения: 7

Откуда: Теплый стан
Появился: 28.09.2013
Сообщения: 588

А зачем вы делали такой анализ?

baltika писал(а):
Всем добрый день! Даже не знаю что делать, реву уже 2 дня. Пришли плохие результаты анализа крови первого скрининга. Очень высокий риск родить ребенка с болезнью дауна . Мне 24 года, не пью, не курю, муж тоже не курит и очень редко по праздникам выпивает или бокал пива или вина. Откуда могли взяться эти показатели. Моя гинеколог посоветовала пройти ДОТ-тест. Нужно сдать кровь, без каких- либо рисков для матери и плода. Результат приходит через 12 дней, точность результата от 99,7%. Осталась одна надежда, если кто-нибудь сдавал эти анализы, буду благодарна за советы!

Откуда: ЮЗАО
Появился: 14.01.2009
Сообщения: 45385

Алена Мейхер писал(а):
Сделайте хорошее узи, там сразу определяют, даун или нет.

Не все так просто.
Качественное и достоверное УЗИ на тему определения признаков болезни Дауна, нужно делать в определенные сроки беременности. Лучше, в 11 недель. А на тех сроках, что делают первый пренатальный скрининг и получают его результаты, уже бывает поздновато. После 14 недель беременности, это уже недостоверный метод. Именно поэтому, порой, уже ничего другого не остается (если Вы решили, что точно будете прерывать беременность в случае выявленного заболевания у малыша), как прибегнуть к другим диагностическим процедурам.

Откуда: ЮЗАО
Появился: 14.01.2009
Сообщения: 45385

SweetWoman писал(а):
А зачем вы делали такой анализ?

Вопрос не мне. но меня удивил.

Этот анализ входит в обязательный (при Вашем согласии) перечень исследований проводимых во время беременности. Назначают, люди и делают. Т. е. многие женщины в принципе не вникают в то, что именно исследуется и на каком периоде. По статистике, это исследование проводят 93 % беременных.

Откуда: Теплый стан
Появился: 28.09.2013
Сообщения: 588

Просто когда я была беременна, 9 лет назад, мне такое не делали
Интересно стало.

Ирина писал(а):
SweetWoman писал(а):
А зачем вы делали такой анализ?

Вопрос не мне. но меня удивил.

Появился: 15.04.2010
Сообщения: 1704

Откуда: Теплый Стан, дом 4
Появился: 24.12.2008
Сообщения: 32966

SweetWoman писал(а):
Просто когда я была беременна, 9 лет назад, мне такое не делали

Мне делали в обязательном порядке (около восьми лет назад). Особо вроде и не спрашивали, просто направили на кучу анализов, и на этот в том числе. Помню, очень меня напрягла сама формулировка – процент риска родить дауна или что-то в этом духе. Но какой-то совсем малюсенький процент оказался, я успокоилась и больше не дергалась)))

_________________
О нас думают плохо лишь те, кто хуже нас, а те, кто лучше нас – им просто не до нас. Омар Хайям

Откуда: ЮЗАО
Появился: 14.01.2009
Сообщения: 45385

ЕленаТС писал(а):
Кстати, раньше 3 делали, сейчас 2 только.

Разве? Мне кажется, Вы ошибаетесь. Просто называли эти скрининги как “Двойной тест” и Тройной” тест, но это не по количеству тестов, а по количество того чего и как определяют.

В этом году, обязательным стал только один. Второй, только в редких случаях при плохих результатах первого.

Появился: 15.04.2010
Сообщения: 1704

Ирина писал(а):
Разве? Мне кажется, Вы ошибаетесь.

Да запросто! Слышала про изменения, не вникла, значит)) Хотя во мне сидит уверенность, что в 2006 делала в 11, потом в 20, потом в 32 недели. но может какое-то другое исследование было)

Появился: 01.06.2014
Сообщения: 1586

Ничего точнее чем генный анализ плода еще не придумали. ХЗ как правильно эта процедура называется. Прокалывать плаценту, вроде как, надо.
Но оно того стоит.

У остальных способов либо малый процент достоверности (типа 80%), либо большой процент ложных срабатываний.

Типа как 97 женщинам сказали, что не даун – то так оно и есть.
А еще трем анализы показали, что даун – то это еще бабка на двое сказала.
Т. е. отрицательный ответ у этих анализов весьма достоверен.
а положительный – не очень.

После последних модернизаций детских садов и закрытия лекотек – мамаши с такими детьми бегают по улицам и не знают куда отдать детей.
Очень мало педагогов умеют с ними правильно работать и развивать в нужном направлении.

В регионах – еще хуже. Там лекотек и небыло.

Откуда: Теплый Стан
Появился: 06.12.2006
Сообщения: 56503

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

  • Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных [1] . С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
  • Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев [2] . Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
  • Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных [3] . Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре) [4] .

  • Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99% [5] .

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Тройной тест при беременности: что диагностирует и кому необходим

Современные методы диагностики позволяют многое узнать о состоянии малыша еще до его рождения. Одним из достоверных анализов для выявления возможных нарушений является тройной тест при беременности, который входит в состав второго скрининга. Что показывают результаты диагностики, о каких проблемах могут свидетельствовать плохие показатели – обо всем этом мы поговорим с вами сегодня.

  1. Что такое тройной тест
  2. Кому назначают анализ, и как правильно к нему подготовиться
  3. Как сдавать тройной тест?
  4. Нормы показателей
  5. Нормы тройного теста во втором триместре
  6. Возможные причины отклонений
  7. Какие еще тесты могут назначить беременным
  8. Дополнительные тесты для будущих мам
  9. Заключение


Что показывает тройной тест

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать?

ДОТ-тест при беременности: что это такое, зачем нужен этот анализ, когда его необходимо делать? с фото.

Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.

Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?


Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.

В чем преимущества неинвазивного пренатального ДНК-теста?

Традиционно для скрининга плода используются следующие методики:

  • УЗИ для измерения толщины воротникового пространства;
  • биохимические маркеры – выявление наличия в крови специфических веществ, которые появляются при определенных патологиях;
  • амниоцентез – исследование околоплодных вод с помощью пункции амниотической оболочки;
  • кордоцентез – исследование пуповинной крови;
  • хорионобиопсия – анализ части плаценты.

Первые два метода характеризуются невысокой чувствительностью (60-80 %), остальные более точные, но при этом опасные. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест этих недостатков лишен:

  1. Его точность составляет 99 %.
  2. Анализ, в отличие от большинства перечисленных выше, проводится начиная с 9 недели, то есть в случае обнаружения отклонений у родителей есть возможность принять решение о своевременном прерывании беременности.
  3. Тест неинвазивен, поскольку представляет собой анализ ДНК плода, определенное количество которых при беременности находится в крови матери.
  4. При желании пациентки с помощью диагностики можно на самых ранних сроках определить пол плода.
  5. Некоторые тесты способны диагностировать аномалии при многоплодной беременности, а также после ЭКО, в том числе проведенного с использованием донорских ооцитов.

Методика способна выявить наличие таких заболеваний, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Тернера.


Сегодня в клиниках используются следующие виды теста:

Добавить комментарий