Мраморная болезнь: симптомы и лечение

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз] — редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.

М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929—1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.

Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.

Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.

Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия — злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.

Патологическая анатомия

Основные изменения при М. б. локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при М. б. очень тяжелые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо нее видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, к-рое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперек длинника кости (цветн. рис. 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определенном этапе болезни. Макроскопически удается обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестает быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветн. рис. 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так наз. медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 3). Викарное кроветворение имеет место в селезенке и в лимф, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимф, узлов.

В некоторых, особенно тяжелопротекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветн. рис. 4), околопочечной клетчатке.

При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патол, избыточное костеобразование идет во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в нек-рых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патол, остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиол, условиях, а дает образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широких костных перекладин, по краям к-рых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рис. 2).

В нек-рых случаях М. б. удается обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желез. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, к-рая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желез. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.

Со стороны ц. н. с. обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патол, переломов и их инфицирования.

Клиническая картина

В. Мак-Кьюзик выделил две формы М. б. Одна из них — аутосомно-рецессивная, к-рая называется также злокачественной формой. Другая — аутосомно-доминантная — относительно доброкачественна. Злокачественная форма выявляется очень рано, иногда еще в утробном или в раннем детском возрасте. При ней поражается весь скелет, резко нарушается кроветворение (см:.). Главными клин, проявлениями второй формы являются переломы (см.) и остеомиелит (см.). Выявляется она сравнительно поздно, иногда даже у людей зрелого или пожилого возраста.

Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.

Больные с М. б. в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные М. б. дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счет утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.

Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и др.; могут поражаться кости таза и даже лопатки.

Болезнью поражается большинство костей скелета, но степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых, малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патол. переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных М. б. резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, к-рая утрачивает функц, характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с М. б. может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.

При легкотекущих формах у взрослых М. б. может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.

В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко Гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, Полихроматофилия и Эритробластоз. В тяжелых случаях, гл. обр. у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимф, узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей нек-рых костей, под твердой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.

Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенол, обследования, к-рое дает весьма характерную картину изменений почти всех костей, в т. ч. позвонков (см. Мраморный позвонок). Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгенол, картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, к-рые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенол, исследование позволяет определить распространенность процесса в костях скелета, уточнить характер патол, изменений, проследить за течением патол, процесса и выявить возможные осложнения (патол. переломы, нарушение энхондрального роста скелета и т. д.). Наряду с этим рентгенол, исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи М. б.

Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, ребрах, реже— в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причем наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через к-рые проходят черепные нервы, придаточные пазухи носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть к-рых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рис. 4). Темпы энхондрального окостенения скелета нередко нарушены, что проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.

Патол, переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рис. 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.

Дифференциальный диагноз в типичных случаях М. б. не труден. При сравнении маловыраженных или нетипичных рентгенол, изменениях дифференциальный диагноз проводят с остеопойкилией (см.), мелореостозом (см.), а также с остеосклеротической анемией и миелофиброзом (см. Остеомиелофиброз); реже с лейкозами (см.) и лимфогранулематозом (см.), последствиями отравлений свинцом, фосфором, особенно фтором. Напоминать М. б. по рентгенограммам могут некоторые формы болезни Педжета (см. Педжета болезнь), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.

Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 397, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1, с. 440, М., 1964; С e м е-II о в а Е. И., Ф и н о г e н о в а Н. А. и Губаре и к о Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберга) у детей, Педиатрия, Да 11, с. 63, 1976; T а г e р И. Л. и Д ь я ч e и к о В. А. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s – S с h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; он ж e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p’adiat., Bd” 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

Читайте также:  Аномалии расположения матки

H. E. Махсон; T. E. Ивановская (пат. ан.); М. К. Климова (рент.).

Мраморная болезнь ( Болезнь Албертса-Шенберга , Врожденный остеосклероз , Врожденный семейный диффузный остеосклероз , Гиперостотическая дисплазия , Остеопетроз )

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

МКБ-10

  • Причины
  • Патанатомия
  • Симптомы мраморной болезни
  • Диагностика
  • Лечение мраморной болезни
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Мраморная болезнь

Что такое Мраморная болезнь –

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь – заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени – основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы – нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы – нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Читайте также:  Как делать непрямой массаж сердца

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Мраморная болезнь (остеопетроз)

  • Основные сведения о «смертельном мраморе»
  • Виды патологий
  • Причины врожденного остеосклероза
  • Проявления
  • Диагностические меры
  • Методы лечения
  • Образ жизни при остеопетрозе
  • Опасность
  • Самое важное
  • Видео по теме

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Мраморная болезнь

Болезнь с таким красивым названием встречается редко. По большей части за это заболевание принимают «банальный» остеопороз. Однако если в основе остеопороза лежит разрежение, «рассасывание» костной ткани вследствие нарушения обменных процессов, то мраморная болезнь – обратный процесс: врожденный гиперостоз, когда участки костной ткани, разрастаясь то здесь, то там, перекрывают образовавшимся компактным веществом костномозговые каналы.

Причина болезни кроется в глубоком нарушении фосфорно-кальциевого обмена: соединительная (мезенхимальная) ткань, которая не отвечает за работу какого-то определенного органа, но при этом участвует в образовании практически всех систем человеческого организма, по непонятной причине начинает удерживать очень большое количество солей. В результате в зонах окостенения происходят процессы склерозирования.

  1. Мраморная болезнь ‒ симптомы заболевания
  2. Как распознать мраморную болезнь?
  3. Лечение болезни

Мраморная болезнь ‒ симптомы заболевания

Предрасположенность к таким изменениям в скелете носит наследственный характер. Именно поэтому заболевание довольно часто встречается у членов одной семьи. На сегодня известно три гена, мутация которых ведет к мраморной болезни. Это они «замораживают» белки, используемые нашим организмом для нормального развития остеокластов, обладающих уникальной способностью разрушать излишки костной ткани. Как только остеокласты выключаются из сбалансированного процесса остеосинтеза, возникает мраморная болезнь.

Зачастую мраморная болезнь проявляется уже в детском возрасте болями в конечностях и утомляемостью при ходьбе. Возможны и патологические переломы. Эти симптомы заставляют родителей немедленно обратиться к врачу, что само по себе очень хорошо, ведь такие больные нуждаются в самой ранней диагностике, постоянном наблюдении и своевременном лечении.

Дети, страдающие мраморной болезнью, по своему умственному и физическому развитию ничем не уступают своим здоровым сверстникам, однако возможность патологических переломов диктует им особую манеру поведения – они становится созерцателями и начинают наблюдать за происходящим в окружающем их мире как бы со стороны. Осторожность, о которой постоянно твердит мама, делает ребенка маленьким философом.

Читайте также:  Фактором риска развития атеросклероза является

Физическая нагрузка дозирована? Так в этом же есть свои положительные стороны: можно больше читать, рисовать, думать и не ходить на уроки физкультуры. Частые посещения врача? Но доктор в белом халате такой симпатичный, с ним так приятно общаться. И если родители и дети становятся единомышленниками в борьбе с недугом – прогноз достаточно благоприятен.

Как распознать мраморную болезнь?

Клинически это сделать невозможно. Поэтому основным диагностическим методом принято считать рентгенологическое исследование. А в ряде случаев необходимую дополнительную информацию получают с помощью радионуклидного исследования.

На рентгеновских снимках все кости скелета уплотнены и непрозрачны для рентгеновских лучей. Но в отдельных участках есть поперечные просветления. Что создает картину мраморности, которая и дала название недугу. Костномозгового канала – нет. При этом внешняя форма и размеры костей первоначально выглядят так же, как и у здоровых людей. С течением времени кости по понятным причинам становятся менее упругими. Поэтому и имеют тенденцию к переломам и деформациям. А вот надкостница сохраняется. Благодаря чему, если переломы и случаются, то срастается кость в обычные сроки.

Есть еще одно обстоятельство. Поскольку ткани костномозгового канала склерозированы, и процесс образования эндоста – тонюсенькой соединительно-тканной оболочки, выстилающей костномозговую полость и контактирующей непосредственно с красным костным мозгом – источником эритроцитов – нарушен. То у больного может развиться вторичная гипохромная анемия. Такая анемия является индикатором недостаточного содержания железа в крови. Требует особого внимания и дополнительного лечения. А на нарушение кроветворной (гемопоэтической) функции реагируют печень и селезенка. Которые увеличиваются в размерах с частичным нарушением своей основной функции. Что тоже требует дополнительного внимания со стороны врачей.

Вообще же степень выраженности нарушений зависит от того, насколько рано появились симптомы заболевания. В какой степени проявился гиперостоз – увеличение костного вещества в неизмененной костной ткани. И чем раньше возникают симптомы мраморной болезни. Тем более тяжело она протекает и приводит к более выраженным деформациям костей. Если болезнь диагностируется на первом году жизни, возможно возникновение гидроцефалии. Водянки головного мозга, как следствие – потеря нормального зрения. Из-за сдавливания зрительных нервов в костных каналах. У таких детей и зубы появляются очень поздно. Однако деформации костей и патологические переломы могут проявиться в любой возрастной группе, об этом следует помнить.

Лечение болезни

Лечение мраморной болезни проводится амбулаторно. И основным способом лечения является плавание. Почему? Так ведь главной целью терапии мраморной болезни является укрепление нервно-мышечной ткани, а при плавании тренируются все без исключения группы мышц, причем очень ненавязчиво и в приятной для больного форме. Кроме того, используют лечебную гимнастику и массаж. Массаж должен быть адекватным, то есть легким, чтобы не повредить измененные кости скелета. Результат достигается последовательностью и регулярностью курсов. Очень важным моментом в лечении заболевания является систематическое наблюдение у врача-ортопеда с целью предупреждения возможных патологических переломов.

Наверное, не лишним будет напомнить и о том, что больные мраморной болезнью нуждаются в полноценном, сбалансированном питании, а так же в санаторно-курортном лечении. В домашних условиях всем заинтересованным лицам следует принять за основу простые правила комфорта: удобная ванна с невысокими краями или душ, стулья и кресла с высокой посадкой, чтобы не перегружать позвоночник, машина с регулируемым или просто высоким сиденьем, отсутствие всяческих порожков или приступков в доме, о которые можно легко запнуться, отказ от тяжелых хозяйственных сумок, стремянок, использование ортопедической обуви и т.д.

Конечно, все это не решит проблему кардинальным образом, но по максимуму облегчит повседневную жизнь и даст надежду сохранить себя до лучших времен, когда наконец-то появится патогенетический способ лечения недуга. Разработки в этом направлении ведутся и дают обнадеживающие результаты. Сводятся они к попыткам трансплантации костного мозга и пробным генетическим коррекциям. И кто знает, может быть, совсем скоро эти разработки шагнут из стен продвинутых научно-исследовательских институтов в реальную жизнь!

Мраморная болезнь

Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году. [1]

Содержание

Патогенез

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной. [2]

Симптомы

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован). [1]

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте. [2]

Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).

Лечение

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга [3] . Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином; показано динамическое наблюдение у ортопеда. При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.

Распространённость

Распространённость наследственных форм заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (один больной на 100—200 тысяч новорожденных), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев [4] [5] .

Примечания

  1. 12Мраморная болезнь в Медицинской энциклопедии
  2. 12 Robbins Basic Pathology by Kumar, Abbas, Fausto, and Mitchell, 8th edition
  3. Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine351 (27): 2839–49. DOI:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335.
  4. Центр Молекулярной Генетики
  5. Медицинская генетика Чувашии

Wikimedia Foundation . 2010 .

  • Врожденная клоака
  • Носители эсперанто с рождения

Смотреть что такое “Мраморная болезнь” в других словарях:

мраморная болезнь — мраморная болезнь. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Мраморная болезнь — I Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс Шенберга) заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в… … Медицинская энциклопедия

мраморная болезнь — см. Болезнь мраморная … Большой медицинский словарь

болезнь Альберса-Шенберга — osteopetrosis, Albers Schoenberg disease мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА — мед. Болезнь Паркинсона идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания поражение… … Справочник по болезням

болезнь мраморная — (m. marmoreus; син.: Альберс Шенберга болезнь, окаменелость костей, остеопетроз врожденный системный) врожденная семейная Б., проявляющаяся диффузным остеосклерозом или остеопетрозом почти всего скелета с исчезновением трабекулярной структуры… … Большой медицинский словарь

Болезнь Альберс-Шенберга — См. Болезнь мраморная … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь мраморная — Син.: Болезнь Альберс Шенберга. Семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Мраморная (Marble-Bone Disease) — см. Остеопетроз. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Педжета болезнь — I Педжета болезнь (J. Paget англ. хирург, 1814 1899; синоним: деформирующий остоз, деформирующий остит, деформирующая остеодистрофия) заболевание скелета, при котором наблюдается поражение одной или нескольких костей в результате патологической… … Медицинская энциклопедия

Мочеиспускательный канал (уретра)

Мужской мочеиспускательный канал, urethra masculina, представляет трубку около 18 см длиной, простирающуюся от мочевого пузыря до наружного отверстия мочеиспускательного канала, ostium urethrae externum, на головке полового члена. Urethra служит не только для выведения мочи, но также для прохождения семени, которое поступает в мочеиспускательный канал через ductus ejaculatorius.

Мочеиспускательный канал проходит через различные образования, поэтому в нем различают три части: pars prostatica, pars membranacea и pars spongiosa.

1. Pars prostatica, предстательная часть, ближайшая к мочевому пузырю, проходит через предстательную железу. Длина этого отдела около 2,5 см. Предстательная часть, особенно ее средний отдел, является наиболее широким и растяжимым участком мочеиспускательного канала. На задней стенке находится небольшое срединное возвышение — colliculus seminalis, семенной бугорок около 1,5 см длиной.

На верхушке семенного бугорка щелевидное отверстие ведет в небольшой слепой кармашек, расположенный в толще предстательной железы, который носит название utriculus prostaticus (предстательная маточка). Название указывает на происхождение этого образования из слившихся нижних концов ductus paramesonephricus, из которых у женщины развиваются матка и влагалище.

По сторонам от входа в utriculus prostaticus находятся на colliculus seminalis маленькие отверстия семявыбрасывающих протоков (по одному справа и слева). Латерально от семенного бугорка по обеим сторонам открываются многочисленные отверстия простатических железок.

По окружности предстательной части мочеиспускательного канала имеется, кольцо мышечных волокон, составляющих часть гладкой мышечной ткани предстательной железы, усиливающих сфинктер мочевого пузыря, sphincter vesicae (гладкомышечный, непроизвольный).

2. Pars membranacea, перепончатая часть, представляет собой участок мочеиспускательного канала на протяжении от верхушки предстательной железы до bulbus penis; длина ее около 1 см. Таким образом, этот отдел канала является наиболее коротким и в то же время наиболее узким из всех трех. Он лежит кзади и книзу от lig. arcuatum pubis, прободая на своем пути diaphragma urogenitale с ее верхней и нижней фасциями; нижний конец перепончатой части на месте прободения нижней фасции представляет собой самый узкий и наименее растяжимый участок канала, что необходимо учитывать при введении катетера, чтобы не прорвать канал. Перепончатая часть мочеиспускательного канала окружена мышечными пучками произвольного сфинктера, m. sphincter utethrae.

3. Pars spongiosa, губчатая часть, длиной около 15 см, окружена тканью corpus spongiosum penis. Часть канала соответственно bulbus несколько расширена; на остальном протяжении до головки диаметр канала равномерный, в головке на протяжении приблизительно 1 см канал опять расширяется, образуя ладьевидную ямку, fossa naviculdris urethrae. Наружное отверстие является малорастяжимой частью мочеиспускательного канала, что следует учитывать при вставлении зонда.

Кроме анатомического деления мочеиспускательного канала на 3 части, в урологической клинике (соответственно течению воспалительных процессов) различают 2 отдела его: переднюю уретру, т.е. pars spongiosa, и заднюю — остальные две части. Границей между ними служит m. sphincter urethrae, который препятствует проникновению инфекции из передней уретры в заднюю. На всем протяжении слизистой оболочки, за исключением ближайшего к наружному отверстию участка, в канал открываются многочисленные железки — glandulae urethrales.

Кроме того, преимущественно на верхней стенке мочеиспускательного канала, в особенности кпереди от луковицы, находятся углубления — lacunae urethrales; отверстия их обращены кпереди и прикрыты клапанообразными заслонками. Кнаружи от под-слизистой основы располагается слой неисчерченных мышечных волокон (изнутри продольные, снаружи циркулярные).

Мочеиспускательный канал на своем пути имеет S-образную изогнутость. При поднимании кверху pars spongiosa передняя кривизна выпрямляется и остается один изгиб с вогнутостью, обращенной к symphysis pubica. Большая фиксированность задней кривизны обеспечивается ligg. puboprosta-tica, идущими от симфиза к предстательной железе, diaphragma urogenitale (через нее проходит pars membranacea urethrae), а также lig. suspen-sorium penis, соединияющей penis с симфизом.

Калибр просвета мочеиспускательного канала не везде одинаков. Измерение металлических слепков дало такие цифры: место соединения pars spongiosa и pars membranacea — 4,5 мм, наружное отверстие — 5,7 мм, середина pars prostatica — 11,3 мм, в области bulbus — 16,8 мм. Возможно, что семя перед выбрасыванием предварительно собирается в расширенной соответственно bulbus части канала. У взрослого можно считать максимальным для введения в канал катетер диаметром 10 мм.

Оцените статью
Добавить комментарий